CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA
XVILegislatura
Interrogazione n. 1108/A
MANCA Desirè Alma, con richiesta di risposta scritta, sulla necessità di attivare immediata assistenza domiciliare ai pazienti affetti da Sindrome di Ondine.
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La sottoscritta,
premesso che:
– la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS o Maledizione di Ondina) è una malattia genetica che coinvolge il sistema nervoso autonomo, il quale controlla le funzioni automatiche del corpo, tra cui la respirazione;
– tale sindrome è congenita oltre che centrale perché coinvolge il sistema nervoso centrale, cioè il cervello. I centri respiratori sono situati alla base del cervello (tronco encefalico), appena sopra il punto in cui il midollo spinale entra nel cranio;
– l’ipoventilazione è più grave durante il sonno: possono verificarsi problemi di respirazione anche durante la veglia, sebbene di solito in misura più lieve;
– i disturbi respiratori si presentano quindi con diversi livelli di gravità: da una respirazione insufficiente abbastanza lieve, limitata ad alcune fasi del sonno, con una respirazione normale da svegli, fino a una completa cessazione della respirazione durante il sonno e una respirazione gravemente insufficiente durante la veglia, che può manifestarsi soprattutto con problemi di alimentazione (in particolare durante l’infanzia) o di concentrazione;
– il problema principale riguarda la respirazione, ma può essere interessata qualunque parte del corpo che viene controllata dal sistema autonomo, compresi cuore, occhi, tratto gastrointestinale, cervello e pelle;
– i soggetti affetti dalla malattia sviluppano l’ipoventilazione, più marcata durante il sonno rispetto alla veglia;
– i soggetti non percepiscono le variazioni di ossigeno e anidride carbonica nel sangue e non vi reagiscono automaticamente, come farebbero i soggetti non affetti dalla malattia; ciò può provocare insufficiente gonfiamento dei polmoni, scarsa crescita e sviluppo lento, polmonite grave, stress per il cuore, crisi convulsive, lesioni cerebrali e decesso;
– i soggetti affetti da CCHS possono presentare pause nel ritmo cardiaco (arresto sinusale), che possono manifestarsi con episodi di vertigini, collasso o convulsioni. In alcuni casi, è necessario l’impianto di un pacemaker cardiaco. I casi lievi non rischiano di presentare questa complicanza;
– la malattia può influenzare il controllo nervoso di esofago, stomaco e intestino; se è interessato l’intestino crasso possono presentarsi stipsi grave o distensione addominale (nota come malattia di Hirschsprung) ed è necessario un intervento chirurgico intestinale; se sono interessati l’esofago e lo stomaco possono presentarsi disturbi digestivi, difficoltà di deglutizione e scarso appetito;
– alcuni soggetti possono presentare altri problemi che interessano il cervello e lo sviluppo; possono presentare difficoltà di apprendimento, epilessia o problemi visivi e uditivi; inoltre, nei primi anni di vita, sono più comuni episodi di spasmi affettivi con colorito blu, innescati da rabbia, dolore o paura, rispetto ai bambini non affetti;
– i soggetti affetti da forme più gravi di CCHS sono anche a rischio di sviluppo di crescite anomale delle cellule nervose che fanno parte del sistema nervoso autonomo (tumori delle cellule nervose); tali anomalie possono presentarsi in forme benigne (innocue) o maligne (cancerose);
considerato che:
– in Europa sono definite rare le patologie che hanno una prevalenza di 1 caso ogni 2000 della popolazione, caratterizzate da grande varietà di forme e gravità;
– secondo l’Organizzazione mondiale della sanità sono state identificate circa 8.000 malattie rare e pertanto il numero complessivo di pazienti con malattia rara in Europa supera i 30 milioni;
– in Italia si stimano tra i 700.000/900.000 pazienti colpiti da una malattia rara;
– in Sardegna il registro regionale per le malattie rare stima un numero di circa 7.500 pazienti e la Sindrome di Ondine riguarda due pazienti nella nostra isola;
– la Sindrome di Ondine è stata diagnosticata la prima volta negli anni 70 e veniva identificata come sindrome della maledizione di Ondine: sintomo predominante una grave depressione respiratoria nel sonno, fino all’arresto della respirazione stessa come per il cavaliere maledetto della leggenda di Ondine; una malattia rarissima la cui diagnosi era fatta per esclusione, con prognosi incerta, a volte infausta;
– la Sindrome di Ondine è una patologia molto rara che colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi (In Italia si registrano circa 60 casi e nel mondo 1.200);
– con la deliberazione del consiglio comunale di Bono n. 32 del 30 novembre 2015, avente per oggetto “Riconoscimento della Sindrome di Ondine quale malattia rara” è stato richiesto al Presidente della Regione autonoma della Sardegna di predisporre tutte le iniziative necessarie finalizzate al riconoscimento della Sindrome di Ondine quale malattia rara al fine di fornire diagnosi e cura ai malati;
– con la deliberazione della Giunta regionale n. 44/35 del 22 settembre 2017 avente ad oggetto “Malattie Rare. Aggiornamento della rete regionale ai sensi dell’articolo 64, comma 4, del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017. Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502” sono stati individuati i centri di riferimento per patologia per la presa in carico dei pazienti affetti dalle nuove patologie previste dall’allegato 7 al decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017;
– contestualmente è stato aggiornato l’elenco dei centri di riferimento per patologia per le malattie già incluse nel decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo anche la Sindrome di Ondine;
– le “reti assistenziali” sono, per la Regione, un obiettivo organizzativo prioritario come superamento della frammentarietà dell’assistenza e luogo in cui assicurare, anche attraverso collegamenti telematici informatizzati, la continuità della gestione dei problemi di salute dell’individuo e perseguendo l’efficienza del sistema nel prevenire ridondanze e duplicazioni inutili e fonte di diseconomie;
evidenziato che:
– nel 20 per cento dei casi la Sindrome di Ondine è associata al Morbo di Hirschsprung (megacolon congenito) e nelle forme più gravi, anche a tumori alla cresta neurale. Questa condizione di disabilità dura per tutta la vita, e quindi chi ne è affetto avrà sempre bisogno delle “macchine” e di qualcuno che “vegli” su di lui durante il sonno;
– difatti chi ne è affetto non ha il controllo del respiro automatico e quindi ha bisogno di un supporto meccanico alla respirazione (ventilatori applicati tramite tracheostomia o con maschera facciale, oppure stimolatori diaframmatici);
– a seguito di recente appalto di forniture di maschere per ventiloterapia, l’ATS ha definito nuove modalità di erogazione del servizio di ventiloterapia domiciliare oltre ad aver modificato la tipologia di assistenza fornita al paziente in caso di malfunzionamento del dispositivo;
ritenuto che:
– l’Assistenza domiciliare integrata (ADI) è il servizio che le aziende sanitarie svolgono direttamente a casa delle persone malate, con lo scopo di garantire un insieme coordinato di attività mediche, infermieristiche e riabilitative per la cura e l’assistenza dei pazienti nel proprio domicilio evitando, quando possibile, il ricovero in ospedale e assicurando una migliore qualità di vita dei malati;
– gli utenti che possono accedere alle cure domiciliari sono tutti quei pazienti che senza allontanarsi dalla loro casa possono così ricevere un’assistenza di tipo infermieristico, fisioterapico o specialistico finalizzata a stabilizzare il quadro clinico, limitare il declino funzionale e migliorare la qualità della vita quotidiana;
– l’ADI notturna per la gestione domiciliare della Sindrome di Ondine sia un diritto imprescindibile da garantire al fine di poter garantire una migliore qualità della vita ai pazienti affetti da tale patologia;
– parimenti l’ATS deve essere in grado di erogare adeguato servizio di ventiloterapia domiciliare in quanto necessaria e imprescindibile per la fruizione della terapia,
chiede di interrogare il Presidente della Regione e l’Assessore regionale dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale per sapere:
1) quale sia l’attuale livello di assistenza garantito dall’ATS in riferimento alla ventiloterapia domiciliare sia dal punto di vista delle nuove forniture erogate che dell’assistenza tecnica per la gestione domiciliare della fornitura stessa;
2) se non ritengano necessario predisporre tutte le iniziative utili al riconoscimento dell’ADI notturna per i pazienti affetti da Sindrome di Ondine e riuscire così a garantire un concreto miglioramento della qualità della vita quotidiana.
Cagliari, 5 luglio 2021