CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA

XVILegislatura

Mozione n. 160

LAI MANCA Desirè Alma – CIUSA – LI GIOI – SOLINAS Alessandro sulla consulenza genetica oncologica per i tumori eredo-familiari in Sardegna.

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IL CONSIGLIO REGIONALE

PREMESSO che:
– una buona parte dei tumori ovarici ed alla mammella hanno origine dalla mutazione dei geni BRCA e alle pazienti portatrici di questa mutazione, così come ai loro familiari, il nuovo test genetico BRCA offre la possibilità di usufruire di cure innovative e di intraprendere percorsi di prevenzione;
– allo stato attuale molti geni di predisposizione al tumore ovarico sono ancora oggetto di studio, ma alcuni come i geni BRCA e i geni MMR sono già conosciuti e si possono eseguire dei test per capire se sono responsabili di un aumento del rischio di tumore in alcuni organi, ad esempio ovaio, seno, intestino;
– avere ereditato una mutazione BRCA aumenta fino a 50 volte il rischio di sviluppare un tumore anche in età precoce;
– più precisamente nei portatori di mutazione BRCA1 il rischio sale al 39-46 per cento mentre nei portatori di mutazione BRCA2 sale al 10-27 per cento; se si ha una storia personale o familiare di tumore ovarico è raccomandabile rivolgersi al proprio medico per conoscere le probabilità di avere un rischio aumentato e le misure di prevenzione da adottare di conseguenza;

CONSIDERATO che:
– fondamentale nel percorso di prevenzione, anche nella popolazione sana, è la ricostruzione e la valutazione della storia familiare e la comunicazione al paziente e/o ai suoi familiari delle informazioni relative alle opzioni diagnostiche, terapeutiche e di prevenzione disponibili; in casi selezionati, il riconoscimento di un elevato rischio di sviluppare tumori specifici si può accompagnare all’attuazione, in individui geneticamente predisposti, di interventi clinico-chirurgici ad hoc, in grado di ridurre la mortalità e/o la morbilità per tali neoplasie;
– in risposta al rapido accumularsi delle conoscenze nel campo della genetica medica oncologica e alla complessità delle problematiche cliniche ed etico-sociali correlate è attivo, presso il presidio ospedaliero Binaghi” dell’ASL Cagliari, il Servizio di Consulenza genetica oncologica (CGO), un’unità funzionale composta da medici genetisti;
– i destinatari della CGO sono i pazienti affetti da tumori con specifiche caratteristiche (sede ed età di insorgenza, tipo istologico, presentazione sincrona o metacronia, etc.) e/o con familiarità per patologia neoplastica, nonché dei loro familiari a rischio;
– gli individui a rischio per tumore eredo-familiare vengono indirizzati alla CGO dai medici di medicina generale, che sono i primi interlocutori responsabili della salute della popolazione, e dai medici specialisti che si occupano della diagnosi e cura delle patologie di interesse oncologico;

CONSIDERATO inoltre che nell’ambulatorio di Consulenza genetica della ASSL Cagliari si svolge attività di Consulenza genetica oncologica, unica struttura ad offrire tale consulenza in Sardegna;

PRESO ATTO che all’interno dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari esiste l’unità operativa di genetica clinica;

RITENUTO che sarebbe nell’interesse della comunità tutta avere un riferimento sul territorio per le consulenze genetiche legate al rischio di tumore eredo-familiare, aprendo dunque anche nel centro nord della Sardegna la prospettiva di poter determinare il rischio individuale di neoplasia e quindi di poter differenziare le misure di sorveglianza per gli individui nella popolazione generale in funzione della categoria di rischio senza dover affrontare, anche dalle località remote della Nurra, del Logudoro, della Gallura ed anche della Barbagia, la cronica carenza di collegamenti di trasporti pubblici locali della quale è affetta la nostra isola e che rendono il viaggio verso il capoluogo un percorso ad ostacoli,

impegna la Giunta regionale e l’Assessore regionale dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale

ad adottare i necessari provvedimenti affinché l’unità operativa di genetica clinica dell’Azienda ospedaliero universitaria di Sassari sia dotata di mezzi e personale adeguato a soddisfare la domanda di consulenze genetiche per gli individui a rischio tumore eredo-familiare di tutto il centro-nord Sardegna.

Cagliari, 11 febbraio 2020